肌肉营养不良病的类型及特点
肌肉营养不良是一种X连锁隐性遗传病，症状为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。病因始终未明。临床上，主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，可累及心肌。
常见类型
1、Duchenne型肌营养不良（假肥大型）。最常见，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。骨盆带肌肉的受累及早于肩胛带。症状稳步进展加重，可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸。可发生肌肉坚实的假肥大，在小腿部最为显著。
多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾病，在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。虽然90%病例有心电图异常，但心脏病变通常都不引起临床症状。1/3病例有轻度的非进展性的智能障碍，主要影响言语表达能力，其次是操作能力。
2、Becker型肌营养不良。一种病情较轻的变型，也是由于Xp21位点上的突变所造成，抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低。病人通常能保持下地行动，大多数病人能活到30-40岁。
3、面肩肱（Landouzy-Dejerine）型肌营养不良。一种常染色体显性遗传的疾病，特征是面肌和肩胛带肌肉的无力，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。在大多数家族中，致病基因位于染色体4q35，但具体的基因缺陷尚未确定。吹口哨、闭眼有困难，上臂抬动有困难，均在早期就出现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。虽然发生足下垂，但行动能力一般不丧失，预期寿命也正常。
4、肢带型肌营养不良。较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
5、眼肌型。较少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
6、远端型。根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。
虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。由于病程缓慢，有的长达正常人的生命跨度，治疗以及疗效估计困难。虽然有上百种药物在临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，此病仍在发展状态中，很多患者病累终生。
（东方红星 文/李烈；资料来源：百度文库，家庭医生，好大夫网，航空总医院脊柱科，配图/网络）
航空总医院神经外科中心 热线： 15311449806 / 15510250968
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