多学科联合门诊战胜神经肌肉病，严重脊柱畸形者重新站起
近期，北大医院多学科联合门诊团队克服了重重风险，脊柱矫正手术又成功救治了一例因病痛折磨而致严重脊柱畸形的患者小彤（化名）。术后危险期过后，专家们再次来到病房为患者会诊，鼓励她“试一试。”患者终于站立了起来，探出脚步向前走，笑着向医护们致谢。这一幕，让专家们特别激动。
儿童神经肌肉病多学科联合门诊从2016年10月13日开设以来，团队帮助了一个又一个患者，创造了一个又一个奇迹，期间不乏励志感人的患者故事！
风险重重唯谨慎，只为患者顺利康复
患者小彤21岁，确诊为LMNA突变所致的Emery-Dreifuss肌营养不良，有重度脊柱侧弯和前凸畸形，肩胸部向左侧弯曲，而且从侧面看应该为“S”型的脊柱变形为“C”型。她来北大医院儿童神经肌肉病联合门诊求医，强烈要求做手术脊柱矫形。然而，要满足小彤康复的希望却困难重重。因为小彤除了有严重的脊柱畸形外，还有心律失常和极重度肺功能不全，做手术风险巨大。
专家团队评估了小彤的病情，为防止病情进展，减轻痛苦，骨科主任李淳德教授决定为她实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，充分肯定手术治疗的必要性，全面分析了围术期、术中风险，心血管内科吴林教授和麻醉科胡晓副主任医师从心脏并发症、麻醉插管、杜绝恶性高热、术后拔管、术后护理等各个方面，提出了中肯的应对建议。在麻醉科、儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、重症医学科的联手护航下，李淳德教授团队历经8个多小时，手术顺利完成。
专家们虽然尽到了最大努力，谨慎周密考虑，可是做完手术后，由于出血较多，小彤术后的苏醒时间延长了，这让整个团队都非常揪心。所幸有惊无险，在呼吸和危重症医学科专家密切监护下，小彤终于渐渐苏醒，手术成功了！醒来的小彤给大家带来了喜悦。病情平稳，呼吸正常，可以开始康复训练了。团队对小彤开始了康复训练，小彤认真配合，每一天康复训练都有进步，多学科专家每次会诊都会鼓励她，“真不错，加油！”——在信心和专家团体的精诚合作下，大家再次创造了生命的奇迹！患者状态更积极了，能站立了，可以独立走动了！
技术精进，多科合作，不忘初心前行
神经肌肉病是一大类疾病的统称，多数是由于基因突变导致的遗传病，然而目前没有有效的根治方法。受疾病影响，很多人在少儿时期发病，在青春奔放的年龄不能像其他小朋友一样奔跑玩耍，甚至不能站立或者坐起来。这些疾病除了累及神经肌肉外，呼吸和心脏也可能同时受累，还会出现继发性的骨关节变形，而脊柱畸形又会加重呼吸问题，最终因呼吸或心脏的功能衰竭导致死亡。因此，早期进行有效、规范的康复训练、营养调剂以及呼吸、心脏和脊柱关节的管理至关重要，以延缓病情进展，提高生活质量。
虽然神经肌肉病致残致死率高，但是很多孩子智力正常，甚至超常。他们有着天使般的笑容，有着乐观积极向上的心态，有着对生活的热爱和渴望。如果给这些孩子心理与生理上的帮助，适宜的教育和规范的医疗，即便坐在轮椅上戴着呼吸机，他们仍然可以学习、工作，有自己的爱好，同样可以活得很精彩。
北大医院开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊（MDT），目的是为了更有效的帮助这些孩子和家庭。目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授及相关科室成员等组成的专家团队，强强联合，高效地对治疗方案进行沟通和讨论，旨在提供一站式规范化诊疗服务，免去家长和患儿在各科室间来回奔波的辛苦。
多学科开诊以来，专家团队创造了一个又一个奇迹。妇产科、心血管内科、麻醉科提供个性化诊疗助力，香港玛丽医院多学科团队的加入也丰富了团队的诊疗经验。截止11月，MDT接诊了119例患者，其中脊髓性肌萎缩症63例，各种早发肌营养不良32例，先天性肌营养不良17例，先天性肌病7例及多发关节挛缩、其他肌病等。所有患者均进行了临床分析，肌力、运动功能、关节挛缩、脊柱侧弯程度的评估，并进行了康复指导。可配合检查的患者（74例）均进行了肺功能检查，58例进行了夜间多导睡眠监测，13例进行了骨科手术。评估每名患者的就诊时间约为45分钟，各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。患者就诊时轻松愉悦，与医生们更好地互动和沟通，家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示满意，并给予了高度评价。
北大医院儿童神经肌肉病联合门诊，不忘初心，不遗余力帮助患者。实践证明，采取多学科会诊和管理模式，是正确的、高效的，不仅极大地提高了罕见病的诊治水平，惠及了更多患者和家庭，而且为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验。很多患者和家庭经过多学科会诊和管理，重新燃起对生活的希望。
疾病诊治有困难，也有挑战。在医生的帮助下，患者努力向往美好生活的强烈愿望，感染着、激励着多学科医疗团队，不畏艰难，继续前行！（东方红星，文/李烈；资料来源：北大医院多学科门诊）
北京大学第一医院骨科脊柱健康中心 脊柱矫正 咨询电话：15311449806
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